唐氏筛查是通过检测孕妇血清中的某些标志物，并结合孕妇年龄、孕周等因素来评估胎儿患唐氏综合征（又称先天愚型）等染色体异常疾病风险高低的一种检查方法。如果结果显示低风险，表示胎儿患唐氏综合征等疾病的可能性较小，但不是绝对没有风险；若为高风险，则意味着胎儿患病风险较高，但也不一定就患病了。 唐氏筛查主要检测甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）以及游离雌三醇（uE3）等指标，并综合孕妇年龄、体重以及孕周等来计算胎儿患染色体异常疾病如唐氏综合征等疾病发生风险系数。低风险通常表明这些指标在正常范围内且综合评估后胎儿患病概率较低，但仍存在极小概率会出现漏诊情况。而高风险则提示这些指标可能存在异常或者综合评估后胎儿患病概率较高，但这只是一个初步筛查结果，并不能确诊胎儿一定患病。 总之，唐氏筛查是孕期重要检查之一，可以帮助评估胎儿患染色体异常疾病风险，但无论结果如何都只是一种可能性推测，并不能作为确诊依据，如果结果为高风险或临界风险，则需进一步通过无创 DNA 检测或羊水穿刺等来明确诊断以确保胎儿健康状况良好。