唐氏筛查有问题怎么办

焦鲁霞
焦鲁霞 主任医师 妇产科
中国人民解放军总医院
三甲
唐氏筛查有问题先别慌张,需进一步检查确诊,可选择无创DNA检查、羊水穿刺、绒毛取样等,根据最终诊断结果及医生建议决定后续处理方式,若确诊胎儿有严重问题,可能需考虑终止妊娠。 1. 进一步检查:唐氏筛查准确性有限,结果有问题需做更精准检查。无创DNA检查通过采集孕妇外周血检测胎儿染色体,安全无创;羊水穿刺提取羊水细胞培养分析胎儿染色体,准确性高,但有一定流产、感染风险;绒毛取样孕早期可做,也能诊断胎儿染色体异常,同样有风险。 2. 遗传咨询:可向专业遗传咨询师了解胎儿患病风险、可能症状、家庭遗传因素等,为决策提供信息。 3. 诊断结果处理:若进一步检查正常,可继续妊娠并常规产检;若确诊胎儿患唐氏综合征等严重疾病,需和家人商量,结合医生建议决定是否终止妊娠。 唐氏筛查有问题时,进一步检查确诊是关键,遗传咨询能提供有用信息。要依据最终诊断结果,在医生专业指导下,和家人慎重考虑后做出合适决定,保障孕妇和胎儿健康。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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