孕期无创检查一般指无创产前基因检测，是一种通过采集孕妇外周血，对其中游离的胎儿DNA进行检测，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险的筛查方法。 无创产前基因检测主要针对胎儿21 - 三体综合征（唐氏综合征）、18 - 三体综合征（爱德华兹综合征）和13 - 三体综合征（帕陶氏综合征）这三种常见的染色体非整倍体疾病。在怀孕12周及以上时，胎儿的DNA会通过胎盘进入孕妇的血液循环中，此时采集孕妇的外周血，利用新一代高通量测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，就可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患这三大染色体疾病。与传统的唐筛相比，无创产前基因检测具有更高的准确性和特异性，但它仍然是一种筛查手段，而非诊断方法。如果无创产前基因检测结果提示高风险，还需要通过羊水穿刺等诊断性检查来进一步确诊。 孕期无创检查即无创产前基因检测，是通过采集孕妇外周血分析胎儿游离DNA，筛查胎儿常见染色体非整倍体异常的方法。它针对21 - 三体综合征、18 - 三体综合征和13 - 三体综合征，准确性优于传统唐筛，但只是筛查手段，高风险结果需进一步通过诊断性检查确诊。