先天性甲状腺功能减低症是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致。前者称为散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智力发育障碍，是小儿常见的内分泌疾病。
先天性甲状腺功能低下的主要原因是甲状腺不发育或发育不全，可能与体内存在着抑制甲状腺细胞生长的免疫球蛋白有关。
其次为甲状腺素合成途径中酶缺乏，为常染色体隐性遗传病，促甲状腺激素缺陷与甲状腺或靶器官反应低下所致者少见。目前继发感染致甲状腺功能低下者较多。
先天性甲状腺功能减低症
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