遗传代谢性疾病是指维持肌体正常代谢所必需的某些由多肽和蛋白组成的酶、受体、载体以及膜泵生物的合成发生遗传缺陷。也就是编码这类多肽的基因发生突变而导致的疾病，又称为遗传代谢异常，或者先天代谢缺陷。
遗传代谢性疾病主要包括乳糖血症、蔗糖和麦芽糖不耐症、丙酮酸中毒、白化病、先天性高氨酸血症、黑尿酸症、脂肪酸酰基辅酶a脱氢酶缺乏症、肾上腺脑白质营养不良症，高铁血红蛋白症等等。
遗传代谢性疾病的临床表现多种多样，如果儿童出现相应的临床症状，要马上到医院就医。
遗传代谢性疾病有哪些
福建南平第一医院
三甲
提示：本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医。
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月经刚完同房会怎么样
月经刚完同房，如果偶尔一次的话，一般不会有什么影响。如果经常月经刚完同房的话，容易引起生殖道的上行感染，细菌可能会经宫颈逆行入子宫内膜进入输卵管及盆腔，导致宫颈炎、子宫内膜炎、输卵管炎及盆腔炎的可能，
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2020-07-01
卤门闭合晚有什么影响
医学上的囟门是指前囟门，位于顶部，出生时大约有1.5~2厘米。前囟门大小与闭合年龄个体差异比较大，大多1~1.5岁闭合，两岁时96%的儿童前囟门均闭合，三岁未必合称为闭合延迟。
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2020-07-01
健忘吃什么药效果最好
健忘吃什么药效果最好，需要明确健忘的原因。 如果是年轻人，因为长期熬夜，工作压力大，烟酒史导致的健忘，通过改善不良的生活习惯症状即可得到改善。症状严重者可以口服胞磷胆碱钠。
语音解答
2020-07-01
婴儿受凉了拉肚子怎么办
婴儿受凉拉肚子了，通常应该采取以下综合治疗的措施。 首先，婴儿受凉拉肚子，大部分都可能是消化不好或者感染了肠道病毒所致，因此要注意继发乳糖不耐受的可能性，在饮食上面应该暂时改为无乳糖奶粉或者适当添加乳糖
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2020-07-01
宫颈糜烂用什么药根治
目前认为宫颈糜烂并不是一种疾病，是由于雌激素分泌旺盛导致宫颈柱状上皮外移，使宫颈表面呈红色，外观上呈糜烂样改变，其实并不是真正意义的宫颈糜烂。如果没有症状的话，是不需要进行治疗的。
语音解答
2020-07-01
大腿根部长了个小肉揪
大腿根部有小肉揪，临床上见于以下几种情况： 1、过敏性因素。如果疙瘩是红斑感觉瘙痒，可能是局部皮肤过敏，治疗时可以局部外涂炉甘石洗剂、口服抗组胺药。
语音解答
2020-07-01
早醒型失眠
失眠主要表现为入睡困难、容易早醒、醒后难以入睡。其中早醒性失眠是比较多见的类型，主要表现醒来的时间比正常苏醒的时间提早一小时以上，再难以入睡，称为早醒型失眠。
语音解答
2020-07-01
拍ct挂什么科
CT是各大医院放射科最为常见的简单方法。CT检查是对人体各个部位进行断层扫描的检查方法。因此在各大医院的各临床科室，根据自己的需要，都可以进行CT申请单的检查。
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2020-07-01
老睡不醒是怎么回事
老睡不醒多见于高脂血症或者糖尿病的患者。 由于高血脂，高血糖，导致血液黏滞系数增高，进一步影响了血流，血流速度减慢后脑细胞处于缺血缺氧的状态，所以总会感觉睡不醒。
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2020-07-01
眼睛模糊怎么治疗
眼睛模糊，有多种原因，常见的有： 一、视疲劳，多见于长时间近距离用眼，长时间使用电子产品，熬夜，劳累的人群，建议减少用眼，避免熬夜配合人工泪液点眼大多可好转；
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2020-07-01
腰右侧疼怎么回事女性
女性腰右侧疼可能与多种因素有关系，常见的原因包括附件炎症。 如果输卵管和卵巢有炎症，会出现腰右侧疼。此外，患有慢性阑尾炎，也会出现腰右侧疼。患有卵巢囊肿或者是子宫浆膜下肌瘤蒂扭转扭转，也会出现腰右侧疼。
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2020-07-01
顺产肛门肉球能自愈吗
顺产肛门肉球能治愈吗，这个肛门肉球大概是指痔疮。 一般来讲，女性怀孕以后，分娩以后，大部分是因为盆底的压力比较大，容易导致痔疮的发生。在分娩后，如果注意休息，保持大便通畅，同时因为盆底肌压力的减缓，痔疮
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2020-07-01
