地中海贫血,又称为珠蛋白生成障碍性贫血,是一种遗传性溶血性贫血疾病,以α和β地中海贫血最常见。病因是由于α、β珠蛋白基因的缺失,基因点突变所造成。
地中海贫血对人体的危害很大,可以导致贫血、肝脾肿大进行性的加重、黄疸、发育不良,可以表现为头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出、臀状头、长骨可骨折,部分患者还可以伴有恶心、呕吐、头痛、头胀、腹痛、腹胀、腹泻等,严重的患者还会出现胸闷不适、面色苍白、心率增快、脉搏细弱、血压下降、呼吸短促等全身症状。
地中海贫血目前无法根治,中重型的地中海贫血预后不佳。