苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种。
主要临床特征为智力低下,皮肤毛发色素浅淡或鼠尿臭味,因患者尿液中排出大量的苯丙酮酸代谢产物而得名。
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传疾病。主要发病机制是因为苯丙氨酸由于缺乏苯丙氨酸羧化酶,不能将苯丙氨酸转化成酪氨酸。从而导致苯丙氨酸在血液,脑脊液及各种组织液中浓度增高。因为主要代谢途径受阻,次要代谢途径增强。苯丙氨酸脱氨基产生大量的苯丙酮酸,经氧化作用生成苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯酮酸等旁路代谢产物,从而产生一系列的临床症状。