苯丙酮尿症是编码苯丙胺酸羟化酶的基因出现了缺陷，是一种常染色体隐性遗传的遗传病。常染色体隐性遗传的情况下，一般是父亲和母亲各带一个变异的位点传给孩子，如果孩子带两个变异的位点就致病。如果孩子只遗传了父亲或母亲的单一位点，这个孩子就是一个携带者，有可能将变异的位点传给再下一代。如果这个孩子没有继承父亲或母亲的变异位点，这个孩子就是一个健康的儿童。
所以苯丙酮尿症的遗传方式是常染色体隐性遗传，通过携带变异位点的父母传给下一代的几率是1/4，有3/4的几率是携带者或者正常儿童。
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