先天性的视网膜色素变性是一种常染色体的显性遗传疾病，主要是因为视网膜的感光细胞和色素上皮细胞的功能呈进行性的功能减退。
患者早期的症状主要是夜盲，也就是在晚上出去或者是在比较昏暗的地方看不清东西，夜盲的缺陷会逐渐加重。患者的中心视力开始是保持正常的，视野缺损达到管状视野或者是到后期比较严重的时候中心视力才会受到损害。
患者的另一大特征是视野缺失。视野缺失主要是从周围开始，很多患者在早期是没有感受的。向心性的视野缺损范围逐渐扩大，患者保留的中心视野的范围越来越少，最后可以形成管状视野，甚至出现失明。
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