孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测是一种无创的产前筛查方法，通过采集孕妇外周血，提取其中胎儿游离DNA进行检测，以评估胎儿患染色体非整倍体疾病的风险。 孕妇外周血中存在着胎儿游离DNA，这是胎儿细胞凋亡后释放到母血循环中的遗传物质。该检测技术就是利用新一代高通量测序技术对母体外周血中的胎儿游离DNA进行测序和分析。主要用于筛查胎儿常见的染色体非整倍体疾病，如21 - 三体综合征（唐氏综合征）、18 - 三体综合征（爱德华兹综合征）和13 - 三体综合征（帕陶氏综合征）。这种检测方法具有无创性，只需抽取孕妇的外周血，不会对胎儿和孕妇造成创伤，减少了因侵入性产前诊断（如羊水穿刺、绒毛取样等）带来的流产、感染等风险。检测的适宜时间一般在孕12周及以后，其准确性相对较高，但它仍然是一种筛查手段，并非诊断方法。如果检测结果提示高风险，还需要通过羊水穿刺等有创诊断方法来进一步确诊。 孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测作为一种无创的产前筛查手段，利用孕妇外周血中的胎儿游离DNA，借助高通量测序技术，能够在相对安全的前提下评估胎儿患常见染色体非整倍体疾病的风险。虽然它准确性较高且无创，但只是筛查而非诊断，高风险结果仍需有创诊断方法进一步确认。