羊水穿刺能否检查遗传病

想知道孩子有没有遗传病,听说羊水穿刺能查,这方法到底能不能查遗传病啊?
焦鲁霞
焦鲁霞 主任医师 妇产科
中国人民解放军总医院
三甲
一般情况下,羊水穿刺可以检查部分遗传病。 1. 染色体疾病:羊水穿刺能通过分析胎儿细胞中的染色体数目和结构,判断是否存在染色体数目异常,如唐氏综合征;以及染色体结构异常,像染色体缺失、易位等情况。 2. 基因病:对于一些已知致病基因的单基因遗传病,比如地中海贫血、苯丙酮尿症等,羊水穿刺可提取胎儿的DNA进行基因检测,确定胎儿是否携带致病基因。 3. 代谢性遗传病:能检测胎儿细胞中的酶活性等,以诊断某些先天性代谢缺陷病。 羊水穿刺虽然能检查多种遗传病,但并非能检测出所有遗传病。并且它是一种有创检查,有一定流产、感染等风险。是否进行羊水穿刺,需医生根据孕妇年龄、家族遗传史、唐筛结果等综合评估后决定。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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