先天性肾上腺皮质增生症是什么

你好医生,我想问一下,请问先天性肾上腺皮质增生症是什么
杨华
杨华 主任医师 内分泌科
太原市中心医院
三甲

你好,根据你讲的情况,先天性肾上腺皮质增生症,是一种常染色体的遗传性疾病,是合成皮质激素的一种酶缺乏,造成的临床综合征。根据不同的酶缺乏,表现是不同的,多见的是21-羟化酶缺乏和3-羟脱氢酶缺乏,表现是呕吐、嗜睡失盐型的,可以出现电解质的紊乱,循环的衰竭,影响儿童的生长发育,部分在婴儿期就出现夭折。21-羟化酶缺乏和3-羟脱氢酶缺乏是以失盐、男性化为主要表现的。17-羟化酶缺乏主要表现为高血压、低血钾,男性是假两性畸形,女性是性发育。对于11β-羟化酶缺乏的表现主要是低肾素性的高血压,还同时有女性的男性化及男性的性早熟。所以不同的先天性肾上腺皮质增生症,有不同的表现类型,以失盐或者是性腺发育异常的代谢综合征,需要进一步明确诊断以后对症治疗,主要是补充皮质激素以及性激素。希望我的建议能帮助到您,祝您早日康复!

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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