唐氏筛查的主要目的是对21三体即唐氏儿做的筛查，因为唐氏儿是发生概率最高的染色体病，且由于染色体病是不能治疗及最严重的先天异常，21三体综合征平均出生率是1/700-1000；所以要定期复查。
16周4天做的唐氏筛查,结果都是低位,但说AFP值偏低,建议遗传咨询
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唐氏综合征筛查以用无创方法，也可以抽母亲的外周血检验，早期和中期筛查可以用超声测量胎儿颈后透明层的厚度也叫MT检查，还可以生化和超声结合，其中无创DNA检测是目前为止我们发现最有效最准确产前唐氏综合症检查得方法，准确率99.9%。