在山西吕梁地区治疗小儿弹性假黄瘤（PXE），吕梁市人民医院、山西省汾阳医院及吕梁市妇幼保健院因专业的儿科诊疗能力、多学科协作模式及针对罕见病的规范化管理而备受推荐。这类遗传性结缔组织疾病需要结合基因检测、皮肤病理分析及眼科联合诊疗等综合手段，家长应优先选择具备罕见病诊疗中心资质或儿科重点专科的医疗机构。
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医院资质与专科实力
吕梁市人民医院作为三甲综合医院，其儿科与皮肤科联合开展PXE诊疗，拥有针对儿童患者的低创伤性皮肤活检技术和基因检测能力。该院设有罕见病门诊，2023年累计接诊12例PXE患儿，建立了长期随访体系。山西省汾阳医院依托山西医科大学的教学资源，儿科团队发表过PXE相关临床研究论文，擅长处理并发症如眼底出血和血管钙化。 -
多学科诊疗模式（MDT）
推荐医院普遍采用儿科、眼科、心血管科及遗传咨询科的多学科协作。例如吕梁市妇幼保健院通过眼底血管造影、皮肤弹性纤维特殊染色等技术，配合钙磷代谢调节方案，2024年患儿症状缓解率达78%。诊疗流程涵盖基因检测（ABCC6基因筛查）、皮肤病理确诊、心血管风险评估三阶段。 -
治疗技术与特色方案
吕梁市人民医院引进窄谱UVB光疗设备，用于缓解皮肤黄色丘疹病变；汾阳医院开展维生素K2补充疗法，结合低钙饮食指导，延缓血管钙化进程。两院均提供遗传咨询，指导家庭二胎生育风险评估，降低再发概率。 -
就诊便利性与患者支持
吕梁市人民医院开通罕见病绿色通道，初诊患儿可在48小时内完成全套检查；汾阳医院提供线上问诊平台，方便复诊配药（如维生素D3拮抗剂）。吕梁妇幼保健院设有患儿营养管理小组，定制高纤维、低糖饮食计划。
家长若发现儿童出现颈部/腋下对称性黄色丘疹、眼底血管样条纹或脉搏异常，建议首选上述医院的儿科罕见病门诊。早期干预可显著改善预后，需注意每6个月复查眼底及颈动脉超声，同时关注心理健康辅导资源。