痉挛性截瘫是一种遗传性神经系统退行性疾病,核心症状为双下肢进行性肌张力增高、肌无力及剪刀步态,常导致行走困难。
痉挛性截瘫由基因突变引起,以双侧皮质脊髓束受损为核心病理特征。遗传方式多样,包括常染色体显性(AD)、隐性(AR)及X连锁遗传等,其中AD-HSP最常见。患者多在儿童期或青春期发病,部分隐匿起病,表现为双下肢僵硬、痉挛无力、步态不稳,后期需依赖轮椅且可能伴有弓形足、皮肤病变等。
该病通过综合诊断手段确认:典型表现如行走费力、腱反射亢进、病理反射阳性;影像学(MRI/CT)常显示胸段脊髓萎缩;基因检测是重要诊断工具,可识别相关基因突变。需排除继发因素如脊髓压迫症、脑瘫等。
部分患者伴发并发症(如视神经萎缩、认知障碍),严重降低生活质量。目前缺乏根治方法,治疗以康复训练、药物缓解痉挛为主。明确分型对治疗方案选择及预后评估至关重要。