伸舌样痴呆通常指唐氏综合征(21三体综合征),是一种由21号染色体异常引起的先天性疾病,主要表现为智力障碍、特殊面容及多发畸形。
- 染色体异常:约95%的病例因21号染色体三体(多一条)导致,生殖细胞减数分裂时染色体不分离是主因。
- 高危因素:
- 孕妇年龄:高龄妊娠(尤其35岁以上)风险显著增加。
- 致畸暴露:孕期接触放射线、化学药物(如堕胎药)或病毒感染(如肝炎)可能诱发。
- 典型症状:包括伸舌、智力低下、眼距宽、通贯掌等特殊面容,常合并先天性心脏病或消化系统畸形。
- 预防与筛查:产前通过血清筛查、无创DNA或羊水穿刺可早期发现,目前无根治方法,需综合干预改善生活质量。
早期诊断与科学护理是关键,孕期规范检查能有效降低出生缺陷风险。