双肾髓质海绵肾(MSK)是一种先天性肾脏发育异常疾病,特点是肾髓质集合管呈囊状扩张,形似海绵。 关键特征包括:发病率约1/5000、男性多见、40-50岁高发、常因肾结石或尿路感染确诊,但多数患者肾功能正常,预后良好。
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疾病本质与病因
双肾髓质海绵肾属于良性先天畸形,70%为双侧发病,集合管扩张导致尿液滞留,易形成钙盐沉积和微小结石。病因可能与常染色体隐性遗传相关,但多数为散发病例,具体机制尚未完全明确。 -
典型症状与并发症
早期常无症状,随病情进展可能出现:- 血尿(结石摩擦或感染引发)
- 反复尿路感染(尿频、尿急、尿痛)
- 肾绞痛(结石脱落阻塞输尿管)
长期未干预可能引发肾结石、肾功能损害或电解质紊乱。
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诊断与治疗原则
- 诊断:依赖影像学检查,如超声显示肾锥体高回声(结石簇)、静脉尿路造影可见“花束样”扩张集合管。
- 治疗:以对症为主,包括多饮水(每日2000ml以上)减少钙盐沉积、抗生素控制感染、体外碎石或手术处理梗阻性结石。无症状者仅需定期随访。
提示:若出现腰痛、血尿或反复感染,建议尽早就医排查。日常需保持低钙饮食、避免脱水,并遵医嘱定期复查泌尿系统超声。