上海黄虎患的是一种罕见的遗传性代谢疾病——肝豆状核变性(Wilson病),主要因铜代谢障碍导致铜在肝脏、大脑等器官异常沉积,引发肝功能异常和神经系统症状。
-
疾病本质与病因
肝豆状核变性属于常染色体隐性遗传病,由ATP7B基因突变引起,导致体内铜离子无法正常排出而蓄积。铜沉积首先损害肝脏,随后影响大脑、角膜等器官,典型表现为肝硬化、震颤、精神症状及角膜K-F环。 -
临床表现
早期症状包括疲劳、黄疸(肝功能受损),逐渐发展为肢体抖动、言语困难(神经系统症状)。部分患者可能出现情绪异常或认知障碍,易被误诊为精神疾病。 -
诊断与治疗
通过血清铜蓝蛋白检测、尿铜测定及基因检测确诊。治疗需终身服用排铜药物(如青霉胺),并严格低铜饮食,避免动物内脏、坚果等高铜食物。早期干预可显著改善预后。
提示: 该病虽罕见但可治,若出现不明原因肝病或神经症状,建议及时筛查铜代谢指标。