遗传性多发脑梗死性痴呆（Hereditary Multi-infarct Dementia），也称为常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病（Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, CADASIL），是一种特定类型的遗传性疾病，主要影响大脑的小动脉。这种疾病通常在中年时期开始显现，平均发病年龄为45岁，并且男女发病率相同。
CADASIL是由于位于19号染色体上的Notch3基因突变导致的，该突变引起了脑血管平滑肌细胞的退行性病变，进而引起脑内小动脉的结构异常。这些变化会导致反复发作的短暂性脑缺血发作（TIA）或卒中，随着时间推移，患者会出现进行性的认知功能障碍和痴呆。许多患者还会经历先兆偏头痛，这是一种早期症状，可能在30岁左右首次出现，并可能与反复的缺血事件或潜在的血管问题有关。
临床表现方面，除了上述提到的偏头痛和卒中外，患者还可能出现严重的感情障碍，包括抑郁、躁狂甚至自杀倾向。其他症状还包括步态不稳、假性延髓麻痹（表现为吞咽困难、说话不清）、锥体束征象（如肌肉无力或僵硬）以及括约肌功能障碍。病情的发展通常是逐步加重的，患者的症状会呈阶梯式进展。
诊断CADASIL时，医生会根据家族史、典型的临床表现、影像学检查结果（如MRI显示的特征性白质改变）、皮肤活检发现嗜锇颗粒样物（GOM）沉积情况以及Notch3基因检测来做出判断。MRI对于诊断非常重要，因为它可以显示出侧脑室周围及半卵圆中心的点状和结节状高信号区域，这反映了皮质下梗死和白质病变的存在。
目前，针对CADASIL没有特效治疗方法，治疗主要是对症支持性的，旨在改善患者的生活质量并预防并发症的发生。例如，使用抗血小板药物预防新的脑梗死发生，采用心理疗法和支持措施帮助管理情绪障碍，通过物理治疗维持或提高运动能力等。尽管如此，了解这种疾病的自然进程及其背后的分子机制，对于未来开发出更有效的治疗策略至关重要。
遗传性多发脑梗死性痴呆是一种复杂的遗传性疾病，它不仅影响到患者的神经系统功能，还对其心理健康和生活质量造成重大影响。随着医学研究的进步，我们期望能够找到更好的方法来管理和治疗这一疾病。