​​腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展，最可能是遗传性神经性肌萎缩（Charcot-Marie-Tooth病，CMT）的典型表现。​​这种疾病属于慢性进行性周围神经病变，​​关键特征包括：家族遗传史、下肢远端肌肉（如腓骨肌）首发萎缩、对称性进展至大腿下1/3形成“鹤腿”畸形，部分患者后期累及上肢​​，但病情进展缓慢，多数不影响寿命。

1. ​​核心病因与机制​​
   主要由基因突变（如PMP22、MPZ等）导致周围神经的髓鞘或轴突变性，神经信号传导障碍，肌肉因失去神经支配逐渐萎缩。环境因素如化学暴露可能加速病情，但遗传是主导因素。

2. ​​典型症状发展路径​​
   儿童或青少年期隐袭起病，男性多见。早期表现为双足无力、行走困难（跨阈步态），逐渐出现高弓足、爪形趾等畸形；萎缩从腓骨肌向上扩展，但通常不超过大腿下1/3，上肢受累时手部小肌肉萎缩呈爪形。

3. ​​诊断与鉴别要点​​
   神经电生理检查（传导速度减慢）是区分CMT1型（脱髓鞘型）和CMT2型（轴突型）的关键；基因检测可明确突变位点。需与脊髓性肌萎缩症、肌营养不良等鉴别。

4. ​​当前治疗与管理策略​​
   无根治手段，但综合治疗可延缓进展：

   • ​​药物​​：神经营养剂（甲钴胺、维生素B族）改善代谢；
   • ​​康复​​：力量训练（近端肌群代偿）、拉伸预防关节挛缩；
   • ​​辅助器具​​：矫形鞋、踝足矫形器稳定步态；
   • ​​手术​​：严重足畸形需矫正。

5. ​​预后与生活建议​​
   患者寿命通常不受影响，但需定期评估心肺功能（少数合并心脏损害）。保持适度运动、控制体重可减轻负担，遗传咨询对家族生育规划至关重要。

若发现对称性下肢无力、萎缩缓慢进展，尤其有家族史者，应尽早就诊神经内科，通过专业检查明确病因。早期干预能显著提升生活质量，避免不可逆畸形。