肌肉假肥大是一种特殊的肌肉病变，表现为肌肉外观异常肥大但实际功能减弱，常见于杜氏肌营养不良等遗传性疾病。这种病症的特点是肌肉组织被脂肪或纤维组织替代，导致看似"强壮"的肌肉实则无力萎缩。
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发病机制
肌肉假肥大的核心问题是肌细胞膜结构蛋白缺失，导致肌纤维反复损伤修复。最常见的原因是抗肌萎缩蛋白基因突变，这种蛋白对维持肌细胞稳定性至关重要。当该蛋白缺失时，肌细胞在收缩过程中容易破裂，最终被脂肪组织浸润填充。 -
典型表现
患者早期会出现小腿、臀部等部位异常膨大，但伴随明显肌无力症状。儿童患者可能表现为行走困难、"鸭步"姿态，需借助上肢支撑起身（Gowers征）。随着病情发展，假肥大肌肉会逐渐硬化萎缩。 -
诊断要点
医生会通过肌酸激酶检测（血液中酶水平显著升高）、肌电图检查以及基因检测确诊。肌肉活检可见肌纤维大小不一、脂肪浸润等特征性改变。早期识别对延缓病情进展至关重要。 -
干预措施
目前主要通过糖皮质激素延缓肌肉退化，配合康复训练维持关节活动度。基因疗法已取得突破性进展，针对特定突变的反义寡核苷酸药物可部分恢复抗肌萎缩蛋白功能。营养支持和呼吸监测能有效改善生活质量。
这种疾病需要多学科协作管理，定期评估心肺功能和运动能力。虽然尚无根治方法，但早期干预可显著延长患者行走能力和生存期。建议高风险家族进行遗传咨询和产前诊断。