尿黑酸病是一种常染色体隐性遗传病，因患者体内缺乏尿黑酸氧化酶，导致酪氨酸分解后的尿黑酸无法进一步代谢为乙酰乙酸，过多的尿黑酸随尿液排出后，暴露在空气中会被氧化成黑色，因此尿液呈现黑色。

症状与表现

1. 尿液变黑：这是最典型的症状，新鲜尿液颜色正常，但暴露在空气中后会逐渐变黑。
2. 关节病变：约50%的患者会出现关节改变，常见于脊柱、膝、髋和肩关节等部位。
3. 色素沉积：尿黑酸在体内沉积可导致皮肤、心脏瓣膜、腱索、前列腺等部位的病变。

诊断与治疗

1. 诊断：通过尿液检查发现尿黑酸，结合基因检测可明确诊断。
2. 治疗：
   • 饮食疗法：减少蛋白质摄入，特别是苯丙氨酸和酪氨酸的摄入。
   • 维生素C治疗：抑制尿黑酸氧化酶活性，减少尿液中尿黑酸含量。
   • 光疗：通过紫外线照射改善皮肤色素沉着和关节症状。
   • 口服药物：如四环素类药物，可抑制尿黑酸氧化酶活性。

预防与预后

1. 预防：避免近亲结婚，定期体检，尤其是有家族遗传史的人群。
2. 预后：病情进展缓慢，若能早期诊断和适当管理，患者的生活质量可得到一定改善。

尿黑酸病是一种罕见的遗传代谢疾病，需通过尿液检查和基因检测确诊，治疗以饮食控制和药物为主，早期干预有助于改善预后。