尿黑酸症（黑尿症）是一种罕见的遗传代谢疾病，核心问题是体内缺乏尿黑酸氧化酶，导致尿液暴露空气后变黑，长期可能引发关节损伤和器官病变。 该病早期仅表现为尿液变色，但随年龄增长会累积全身性危害，需通过专业检测确诊。
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遗传与病因
尿黑酸症属于常染色体隐性遗传病，近亲结婚家庭发病率更高。患者因基因缺陷无法正常代谢酪氨酸和苯丙氨酸的中间产物——尿黑酸，使其在尿液中大量堆积，氧化后呈现酱油色或黑色。 -
典型症状
新生儿期即可通过尿液变色发现，新鲜尿液正常，放置后逐渐变黑。儿童期通常无其他不适，但成年后可能出现皮肤色素沉着（如蓝黑色耳廓、巩膜）、脊柱强直和关节炎，严重者甚至导致肾功能衰竭或心脏瓣膜钙化。 -
诊断方法
确诊需结合尿液生化检测（如气相色谱质谱分析）和基因检测。简易筛查包括：尿液加入碱性试剂加速变黑、三氯化铁试验呈紫黑色，或硝酸银反应变黑。需与溶血性血红蛋白尿、胆红素尿等鉴别。 -
治疗与管理
目前无根治手段，但早期干预可延缓病情。建议限制苯丙氨酸和酪氨酸摄入（需保证营养），补充大剂量维生素C；晚期关节病变需止痛或手术，定期监测心肾功能。
提示：若发现孩子尿液异常变色，即使无其他症状也应尽早就医。罕见病早期易被忽视，但及时诊断能有效改善预后。