神经节苷脂沉积病是否会遗传

神经节苷脂沉积病会遗传,属于常染色体隐性遗传性疾病。

1. 遗传方式

神经节苷脂沉积病以常染色体隐性遗传为主,这意味着:

  • 患者的父母通常为无症状的致病基因携带者。
  • 当个体从父母双方各继承一个致病基因时,才会发病。

2. 遗传风险

  • 患者的兄弟姐妹有25%的概率患病,50%的概率成为无症状的携带者,25%的概率完全健康。
  • 犹太人群体中发病率较高,达90%。

3. 临床表现

  • 主要影响婴幼儿,患者可能出现智能发育迟缓、失明、癫痫、肺部感染等症状。
  • 部分患者表现为外貌异常、舌体巨大、牙龈增生、肝脾肿大等。

总结

神经节苷脂沉积病是一种常染色体隐性遗传病,遗传风险较高,尤其是父母双方均为携带者时。建议有家族史的家庭进行遗传咨询,以降低后代患病风险。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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