进行性肥厚性间质性神经炎是一种罕见的遗传性周围神经疾病，属于常染色体隐性遗传，主要表现为神经干肥大、四肢远端运动与感觉障碍、小脑症状及脊柱侧弯等。其核心特征是周围神经反复脱髓鞘与再生导致的“洋葱头样”病理改变，婴儿期起病且进展缓慢，目前无特效治疗但可通过营养神经药物与康复训练延缓病程。
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病因与遗传机制
由基因突变引发施万细胞功能异常，近亲结婚显著增加患病风险。病理表现为神经干纺锤状肥大，镜检可见髓鞘脱失再生形成的洋葱头样结构，轴索变性可累及脊髓。 -
典型症状
- 运动障碍：下肢无力、肌萎缩，后期近端肌群受累，腱反射减弱；
- 感觉异常：四肢远端疼痛、麻木，呈手套-袜套式分布；
- 小脑症状：共济失调、眼球震颤、吟诗样语言；
- 其他特征：神经干压痛、弓形足、脊柱侧弯及瞳孔异常。
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诊断与检查
依赖婴儿期起病史、家族史及神经电生理检查（传导速度减慢），确诊需周围神经活检发现肥厚性间质性病变。需与麻风病、腓骨肌萎缩症等鉴别。 -
治疗与预后
以维生素B族、维生素E、胞磷胆碱等营养神经药物为主，结合针灸理疗改善功能。虽无法根治，但多数患者可存活数十年，早期干预有助于提升生活质量。
提示：有家族史或近亲婚配者建议遗传咨询与产前诊断，患者需定期神经科随访并注重康复锻炼以延缓病情进展。