小儿先天性面肌双瘫综合征（又称Möbius综合征）是一种罕见的先天性疾病，以双侧面瘫、双眼外转受限、先天畸形及智力低下为核心特征。病因可能与胚胎期神经发育异常有关，目前尚无根治方法，但通过对症治疗可改善生活质量。
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典型症状
- 面部表现：患儿面部无表情运动、鼻唇沟变浅，吸吮困难且易流涎，语言发育迟缓导致发音不清。
- 眼部异常：双眼无法外转超过中线，需转头代偿视线，常伴内斜视、眼睑闭合不全及暴露性角膜炎风险。
- 其他畸形：可能合并小颌畸形、多指（趾）、耳聋或胸肌缺如等发育异常。
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病因与风险因素
- 妊娠早期接触辐射、药物（如四环素）、有毒物质或叶酸缺乏可能干扰胎儿神经发育。
- 遗传因素（如常染色体显隐性遗传）及产伤也可能参与发病，但具体机制尚未明确。
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诊断与治疗
- 通过临床表现结合脑电图、脑部MRI等检查确诊，需与染色体疾病（如21-三体综合征）鉴别。
- 对症处理：眼睑闭合不全需人工泪液防角膜损伤，内斜视严重者可手术矫正；康复训练改善语言和吞咽功能。
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预防与预后
- 孕期避免有害暴露、规范产检及遗传咨询可降低风险。
- 疾病呈静止性，症状通常不进展，但需长期关注并发症（如角膜炎、营养不良）。
早期干预和家庭支持对提升患儿生活质量至关重要，建议定期随访儿科、神经科及眼科进行综合管理。