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药物治疗
近年SMA的病因治疗取得进展,例如反义寡核苷酸药物诺西那生钠(Nusinersen)可通过调节基因表达增加SMN蛋白含量。利鲁唑等药物可减缓疾病进展,而新型疗法如脊髓电刺激也在临床试验中显示出改善肌肉力量和行走能力的潜力。 -
康复治疗
物理治疗(如运动训练、呼吸训练)、使用支具或矫形器是延缓疾病进展的核心手段,需贯穿治疗全程。康复训练还能预防并发症如褥疮、坠积性肺炎和呼吸衰竭。 -
支持性治疗
包括营养支持(如管饲)、呼吸机辅助通气及抗感染治疗,以维持生命功能。心理治疗和家庭护理也对改善患者生活质量至关重要。 -
预防与遗传咨询
由于SMA是基因突变导致,建议进行遗传咨询和产前诊断,降低再发风险。
尽管SMA无法完全治愈,但通过药物、康复及综合支持治疗可有效管理症状。患者需长期配合治疗并定期随访,同时关注医学进展以获取新疗法。