Austin 型幼儿脑硫脂病的病因主要包括以下方面：
- 基因突变：这是 Austin 型幼儿脑硫脂病的根本病因。该病是一种常染色体隐性遗传性疾病，患者的基因中需要有两个异常的等位基因才会表现出症状。通常是由于体内半乳糖酰 - 3 - 硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶（脑苷脂硫酸酶）缺乏所引起，该酶相关基因位于 22q13。脑苷脂硫酸酶具有 3 种同工酶，即芳香基硫酸酯酶 A、B 和 C。患者体内由于相关基因突变，导致脑苷脂硫酸酶缺乏，使得半乳糖酰 - 3 - 硫酸酰基鞘氨醇、乳糖酰硫酯和硫酸半乳糖酰神经鞘氨醇等苷脂分解不全，过多沉积于脑内而发病。
- 遗传因素：如果孩子的父母是致病基因携带者，那么孩子就有较高的患病风险。其遗传模式为常染色体隐性遗传，即父母双方可能都携带一个异常的等位基因，但通常不表现出症状，当他们的孩子同时继承了来自父母的两个异常等位基因时，就会患上该病。
- 环境因素：虽然环境因素在 Austin 型幼儿脑硫脂病的发病中作用相对较小，但也不可忽视。例如，孕妇在怀孕期间接触到的化学物质、辐射等可能对胎儿的神经系统发育产生不良影响。不良的生活习惯如吸烟、酗酒等也可能增加胎儿患病的风险。
- 母体健康状况：母亲在怀孕期间的健康状况、妊娠并发症以及分娩方式等也可能与幼儿的脑硫脂病发病有关。例如，孕妇的营养摄入、心理状态以及某些疾病状态都可能影响胎儿的发育，进而增加患 Austin 型幼儿脑硫脂病的风险。