小儿甲基丙二酸血症患儿因年龄小,无法准确表达自身感受,主要通过一些症状表现来反映身体的不适。以下是其常见症状:
- 神经系统症状
- 新生儿期:起病急骤的患儿可能迅速出现嗜睡,对外界刺激反应差,肢体活动减少。
- 婴幼儿期:常表现为惊厥,可能是全身性发作或局部性发作;还会有运动功能障碍,如坐、爬、站、走等大运动发育落后,以及手部精细动作不灵活;部分患儿会出现舞蹈手足徐动症,表现为不自主的、无目的的肢体动作。
- 儿童期:迟发型患者在儿童或青少年时期可能出现认知能力下降,学习成绩不佳,对事物的理解和分析能力较同龄人差;还可能出现意识模糊,对周围环境的感知和判断出现错误;部分患者会有智力落后,影响日常的生活和学习。
- 消化系统症状:新生儿和小婴儿常出现喂养困难,吸吮无力,吃奶量少,容易吐奶;还会反复呕吐,严重时呈喷射性呕吐;也可能有腹泻,大便次数增多,性状改变。较大儿童可能会诉说腹痛,腹部胀满不适,食欲缺乏,看到食物没有兴趣,进食量减少。
- 血液系统症状:可出现面色苍白,身体乏力,活动后容易疲劳,这是由于贫血导致身体缺氧引起的。部分患儿还可能有皮肤瘀点、瘀斑,牙龈出血,鼻出血等出血倾向,这与血小板减少有关。
- 呼吸系统症状:在代谢性酸中毒急性发作时,患儿会出现呼吸急促、呼吸困难,呼吸频率明显加快,呼吸深度加深,感觉呼吸费力,严重时需要通过吸氧来缓解症状。
- 其他症状:部分患儿可能有皮肤网状发花、皮炎、色素沉着等皮肤损害,会有皮肤瘙痒感;合并肾脏损害时,可能出现尿频、尿急、尿痛等泌尿系统症状,以及下肢水肿等表现。
由于每个患儿的病情严重程度不同,具体表现也会有所差异。如果儿童出现上述异常表现,应及时就医检查,以便早期诊断和治疗,减少并发症的发生,提高患儿的生活质量。