小儿肥胖性生殖无能综合征最明显的症状包括以下两方面:
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显著且特征性的肥胖
患儿表现为短期内迅速出现的向心性肥胖,脂肪主要堆积在颈部、躯干、腹部及近端四肢(如乳房区、骨盆周围、耻骨联合区),而四肢相对纤细。男性患者可能因脂肪分布异常呈现女性体型,如骨盆宽大、乳房发育等。 -
性发育迟缓或异常
- 男性:阴茎和睾丸发育不良(如小睾丸、隐睾),青春期后仍无阴毛、腋毛或胡须,音调尖细,皮肤细腻,甚至出现女性化乳房。
- 女性:内外生殖器呈幼稚型(如卵巢发育不良、子宫发育不全),月经初潮延迟或缺失,乳腺萎缩但乳房外观可能异常增大。
部分患儿可能伴随其他表现,如代谢紊乱(胰岛素抵抗)、特殊面部特征(眼距宽、鼻梁低平)、骨龄延迟等,但这些症状的显著性次于上述两点。