小儿原发性纤毛运动障碍最明显的症状主要是反复的呼吸道感染以及耳鼻喉感染症状,具体如下:
- 呼吸道感染症状:反复出现发热、咳嗽、咳脓痰等症状,随年龄增长,还可能有支气管炎、肺炎、支气管扩张等表现,严重时会出现喘憋。部分患儿在新生儿期就可出现呼吸急促、咳嗽、咳痰等症状,甚至出现呼吸窘迫综合征。
- 耳鼻喉感染症状:包括耳溢液、耳道流脓、听力减退等。中耳及咽鼓管纤毛功能障碍会导致反复化脓性中耳炎,可发展为慢性中耳炎,出现耳朵深部钝痛或搏动性跳痛,疼痛可放射至同侧额、颞部、牙或整个半侧头部,吞咽、咳嗽、喷嚏时耳痛加重,婴幼儿会哭闹不休。还可能有慢性鼻窦炎的症状,如流脓涕、鼻塞、嗅觉障碍、头晕、头痛等。
部分患儿还可能合并有右位心,约 50% 的患者存在这一情况。如果纤毛运动障碍影响到其他部位,还可能出现相应症状,如精子鞭毛、输精管、输卵管纤毛功能障碍可导致不育或不孕症;视网膜杆状细胞、前庭毛细胞和嗅觉细胞功能障碍导致失明、耳聋和嗅觉障碍;脑和脊髓室管膜处纤毛功能障碍可导致脑积水。