醛固酮缺乏症（低醛固酮血症）是一种因醛固酮分泌不足或外周作用缺陷导致的内分泌疾病，主要表现为电解质紊乱、血容量异常及相关器官功能障碍。以下从多个方面综合解析该疾病：
一、核心病理特征
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醛固酮功能缺陷
醛固酮是调节水盐代谢的关键激素，其缺乏会导致：- 高钾血症：血钾水平升高（5.5～6.5 mmol/L），严重时可引发心律失常甚至心脏骤停。
- 低钠血症：钠离子排泄增加，导致乏力、恶心、低血压及脱水。
- 代谢性酸中毒：因肾脏排酸能力下降。
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血容量异常
表现为低血容量、体位性低血压，严重时出现休克。
二、病因与分类
根据发病机制，可分为以下类型：
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原发性醛固酮缺乏
- 先天性：如先天性肾上腺皮质增生症（21-羟化酶缺陷等），常伴糖皮质激素缺乏。
- 获得性：由肾上腺破坏（如Addison病、感染、肿瘤、手术切除）引起。
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继发性醛固酮缺乏
- 肾素分泌不足：见于慢性肾病、糖尿病肾病等，表现为低肾素性低醛固酮血症。
- 垂体功能减退：促肾上腺皮质激素（ACTH）不足导致醛固酮合成减少。
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假性醛固酮缺乏
醛固酮外周作用缺陷，如靶器官对激素不敏感。
三、临床表现
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急性症状
- 心血管系统：心率减慢、室性心律失常，心电图显示高尖T波、传导阻滞。
- 神经肌肉：肌无力、痉挛，严重者出现麻痹。
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慢性症状
- 长期低钠：口渴、多饮、食欲减退、疲劳。
- 隐匿性高钾：部分患者仅表现为无症状性血钾升高（尤其继发性类型）。
四、诊断与治疗
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诊断方法
- 实验室检查：血醛固酮、肾素活性、电解质（血钾/血钠）及血气分析。
- 影像学：肾上腺CT/MRI排查结构异常（如肿瘤、出血）。
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治疗方案
- 替代治疗：使用盐皮质激素（如氟氢可的松）补充醛固酮功能。
- 对症处理：纠正电解质紊乱（如补钠、降钾）、扩容补液。
- 病因治疗：如抗感染、肿瘤切除或垂体功能恢复。
五、预后与管理
- 及时治疗：多数患者经规范治疗可有效控制症状，长期预后良好。
- 日常监测：需定期复查电解质、血压，调整药物剂量。
- 饮食调整：限制高钾食物（如香蕉、菠菜），适当增加盐摄入。
醛固酮缺乏症的诊治需结合病因和临床表现个体化处理，早期干预可显著降低心血管事件风险。