小儿肾性氨基酸尿症最明显的症状包括以下方面:
一、生长发育障碍
- 体型矮小:患儿身高、体重增长显著低于同龄儿童平均水平,部分患者成年后可能出现骨质疏松。
- 智力发育迟缓:脑部功能受损导致认知能力低下,表现为学习能力差、反应迟钝等。
二、特征性泌尿系统表现
- 氨基酸尿:尿液中可检测到大量胱氨酸、色氨酸或酪氨酸等异常氨基酸排泄。胱氨酸尿者尿沉渣可见结晶,是诊断的重要依据。
- 尿路结石:胱氨酸尿易形成结石,引发反复肾绞痛、血尿、尿路梗阻及继发感染。
三、神经系统异常
- 小脑共济失调:表现为平衡障碍,如走路不稳、手脚抖动,严重者出现昏迷或幻觉。
四、其他伴随症状
- 代谢紊乱:低钙血症、低血糖、贫血等代谢异常常见,与氨基酸流失及营养吸收障碍相关。
- 皮肤改变:色氨酸尿可导致糙皮病样皮疹,皮肤出现红斑、水疱或皲裂。
总结
该病以生长发育迟缓和智力障碍为共性核心表现,结合特征性氨基酸尿类型(如胱氨酸尿引发的结石、小脑共济失调等)可明确诊断。泌尿系统症状(如血尿、肾绞痛)及代谢异常是重要的临床线索。