镰状细胞性肾病是一种由镰状细胞病引发的肾部损伤疾病，属于常染色体隐性遗传性疾病。以下是关于它的详细介绍：
- 病因：主要因 β 珠蛋白第 6 位谷氨酸被缬氨酸替代，导致患者血红蛋白异常，红细胞形态呈镰刀状。这些异常红细胞流经肾脏时，易造成肾脏微循环障碍，进而引发肾损伤。
- 多发群体：多见于儿童和青少年，男性多于女性，黑色人种多见。
- 症状
- 血尿：是常见症状，可为镜下血尿，也可见肉眼血尿，男性较为常见，通常为单侧血尿，约 80% 的患者来自左肾，主要原因是肾乳头坏死。
- 蛋白尿：年龄超过 40 岁及血红蛋白数量较少的患者常伴有蛋白尿，其中约 2/3 的患者可逐渐发展为慢性肾功能不全。
- 多尿、多饮：镰状红细胞会导致肾部微循环障碍，引起肾小管损伤，出现低渗性多尿、口渴、多饮等表现。
- 全身症状：在劳累或脱水等诱发因素作用下，患者可出现贫血、腰痛、腹痛、关节痛、血尿、血红蛋白尿等症状。
- 并发症
- 镰状细胞病：纯合子型镰状细胞病有不同程度的溶血性贫血、轻度黄疸，突出表现为血管闭塞危象；杂合子型镰状细胞病平常无症状，在严重缺氧情况下出现微循环障碍。
- 肾病综合征：一旦出现肾病综合征，往往预示着肾衰竭不可避免，青少年及成人的发生率约为 20%-40%。
- 急性肾衰竭：血容量不足、心功能衰竭、横纹肌溶解、脓毒症和肾毒性药物损伤以及由肾乳头坏死和血块引起的肾后性梗阻是急性肾衰竭的主要原因。
- 检查
- 血液检查：红细胞血色素降低、网织细胞增多。镰状变试验阳性可辅助诊断，血红蛋白电泳显示缺乏正常血红蛋白（HbA），代之以异常血红蛋白（HbS）。
- 尿液检查：肾小管浓缩及酸化功能减退，尿中可有红细胞、蛋白，多数有白细胞或脓细胞，尿培养可阳性。
- 治疗：目前尚无特效治疗方法。医生会根据患者的临床症状、病理改变等给予个性化的治疗方案，主要包括对因治疗、对症治疗、药物治疗等。若不及时治疗，预后通常较差，患者多在幼儿期死亡，成年患者常死于肺部并发症、肾衰竭、败血症或脑血管意外；若能早期、规范治疗，患者症状通常可得到缓解。