岩藻糖苷贮积症是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病，由α-L-岩藻糖苷酶活性缺乏导致岩藻糖基糖脂和糖蛋白在体内异常蓄积，引发多系统进行性损害。以下是综合整理的关键信息：
一、病因与遗传特点
- 基因缺陷：由FUCA1基因突变引起α-L-岩藻糖苷酶缺乏，导致溶酶体中岩藻糖苷键无法降解。
- 遗传模式：常染色体隐性遗传，父母均为携带者时，子女有25%概率患病。
二、临床表现
根据发病年龄和严重程度分为三型：
1. 幼儿型（Ⅰ型、Ⅱ型）
- 典型症状：1岁左右起病，表现为智力发育迟缓、反复呼吸道感染、肝脾肿大、骨骼畸形（如脊柱侧弯、椎体鸟嘴样改变）、面容粗笨（类似黏多糖贮积症）。
- 进展特征：2岁后神经系统恶化，频发癫痫，常于10岁内死亡。
2. 成人型（Ⅲ型）
- 主要表现：皮肤弥漫性血管角质瘤（针尖状蓝褐色皮损）、无汗症、生长迟缓，智力障碍较轻，无肝脾肿大或角膜混浊。
- 并发症：感染后易高热、抽搐。
三、诊断与检查
- 实验室检查：
- 酶活性检测：血清/白细胞中α-L-岩藻糖苷酶活性显著降低。
- 尿液分析：岩藻糖基寡糖排泄增多。
- 影像学检查：X线显示骨骼发育不良、颅骨增厚等。
- 基因检测：明确FUCA1基因突变。
四、治疗与管理
- 对症治疗：抗生素控制感染、手术矫正骨骼畸形、抗癫痫药物等。
- 实验性治疗：骨髓移植可能改善部分症状，但无法根治。
- 支持性措施：营养支持、物理康复、预防感染。
五、预后与预防
- 预后：幼儿型预后差，成人型生存期较长但生活质量受限。
- 预防措施：有家族史者需进行遗传咨询和产前基因诊断。
六、高发人群
- 近亲结婚家族史者；
- 特定种族（如犹太人）发病率较高。
岩藻糖苷贮积症目前尚无特效疗法，早期诊断和综合管理对延缓病情进展至关重要。