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肾脏损害
患者早年即可出现蛋白尿(0.5-1.5g/24h),随着病情进展可能发展为肾病综合征,甚至肾功能衰竭。部分患者会合并高血压,加速肾脏功能恶化。 -
心血管异常
因胆固醇代谢紊乱,易出现动脉粥样硬化,增加冠心病、心绞痛等心血管疾病风险。 -
眼部病变
幼年即可出现角膜混浊,部分患者可能发生视网膜动脉扩张、出血或黄斑变性,影响视力。 -
血液系统影响
表现为贫血(靶形、异形红细胞增多)及溶血相关指标异常。 -
其他并发症
包括脂肪肝、肾功能异常加速等代谢相关问题。
总结:该病为常染色体隐性遗传病,后遗症多与脂质代谢紊乱及器官损害相关,需早期诊断并干预以延缓病情进展。