维生素B6依赖综合征最明显的症状主要表现为以下方面,按临床特征和发生频率综合排序:
1. 反复抽搐/癫痫发作
婴幼儿出生后至6个月内即可出现全身性抽搐或癫痫样发作,且常规抗癫痫药物治疗无效,但大剂量维生素B6注射后症状迅速缓解。这一特征是诊断的重要依据。
2. 神经功能障碍
包括肌张力异常、周围神经炎(表现为肢体远端对称性麻木、疼痛或感觉异常),以及婴儿期的抑郁、嗜睡、智力发育迟缓等表现。
3. 贫血相关症状
因血红蛋白合成障碍,患者可出现皮肤苍白、乏力、头晕等贫血症状,严重者伴随生长发育迟缓。
4. 皮肤黏膜损害
主要表现为脂溢性皮炎、口唇干裂、口腔炎或脱屑性皮疹。
5. 代谢异常相关表现
部分患者出现同型半胱氨酸尿症(如晶状体脱位、血栓形成)或胱硫醚尿症(如智力低下、肾脏异常)等特异性代谢异常症状。
注:婴儿期若出现不明原因惊厥且排除其他常见病因(如低钙血症、感染等),应高度怀疑本病。及时补充维生素B6可显著改善症状,预后较好。