肺泡蛋白沉着症（pulmonary alveolar proteinosis, PAP）是一种罕见的肺部疾病，其主要特征是肺泡内积聚大量富含蛋白质的液体。以下是关于该病的详细信息：
病因
肺泡蛋白沉着症的主要病因是肺泡巨噬细胞清除表面活性物质障碍或异常的表面活性物质产生
- 1.自身免疫相关性PAP：这是最常见的类型，约占所有PAP患者的90%。由于存在抗GM-CSF抗体，肺泡巨噬细胞表面的GM-CSF受体被封闭，导致肺泡表面活性物质清除障碍。
- 2.继发性PAP：与多种疾病状况有关，如血液系统恶性肿瘤、其他恶性肿瘤、吸入粉尘和烟雾、药物、自身免疫性疾病等。
- 3.遗传性PAP：与GM-CSF受体的α/β亚基的突变有关，通常为女性患者，且有家族史。
- 4.先天性PAP：与表面活性剂基因突变相关，主要表现在新生儿期和婴儿期。
- 5.未分类的PAP：无法归为上述任何一种的PAP。
症状
肺泡蛋白沉着症的症状包括
- 呼吸困难：患者通常会感到活动后气急，病情加重时休息时也会感到呼吸困难。
- 咳嗽、咳痰：初期为刺激性干咳，逐渐发展为咳出白色粘液痰或带血丝痰。
- 咯血：虽然发生率低，但可能表现为痰中带血丝、小量咯血或大量咯血。
- 面部紫绀：由于通气不足导致动脉血氧饱和度下降。
- 低烧：部分感染患者会出现发烧，年老体弱者可能仅有低热或不发热。
- 其他症状：包括恶心、乏力、呕吐、腹胀或腹泻、体重减轻等，严重感染者可能出现神志模糊、烦躁、嗜睡、昏迷等。
诊断
诊断肺泡蛋白沉着症主要依靠支气管肺泡灌洗，灌洗液呈乳白色或不透明，经高碘酸-希夫（PAS）染色呈阳性
- X线胸片：常见双侧中下肺野蝴蝶状分布的模糊影。
- 高分辨CT：显示磨玻璃影、小叶内结构增厚及典型的多角形小叶间隔（铺路石样）。
- 实验室检查：包括红细胞增多症、高丙种球蛋白血症、血清乳酸脱氢酶水平升高等。
治疗
目前，肺泡蛋白沉着症的主要治疗方法是全肺灌洗术，通过灌洗双侧肺部，清除沉积的蛋白质和脂质物质，从而恢复肺泡的正常通气功能
- 抗生素：用于预防和治疗可能的肺部感染。
- 抗炎药物：如糖皮质激素，用于减轻肺部炎症反应。
- 免疫抑制剂：在特定情况下使用，以抑制过度的免疫反应。
- 呼吸兴奋剂：用于刺激呼吸中枢，增强呼吸肌收缩力。
- 支持治疗：包括吸氧、营养支持等
预后
肺泡蛋白沉着症的预后差异较大。部分患者可自行缓解，部分患者通过全肺灌洗治疗可以显著改善症状，但需要定期反复进行。如果不及时治疗，病情可能会逐渐加重，导致呼吸衰竭，甚至危及生命
肺泡蛋白沉着症是一种复杂的肺部疾病，需要综合考虑患者的病情和身体状况，采用全肺灌洗术结合药物治疗的方案，以期达到最佳的治疗效果。