黏多糖贮积症Ⅴ型（Scheie综合征）是一种常染色体隐性遗传疾病，属于黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型。以下是其病因及发病机制的详细说明：

1. 遗传方式

黏多糖贮积症Ⅴ型是一种常染色体隐性遗传疾病，这意味着患者必须从父母双方各继承一个缺陷基因才会发病。如果父母双方均为携带者，则子女有25%的几率患病，50%的几率为携带者，25%的几率为完全正常。

2. 发病机制

该病的核心机制是体内缺乏一种关键的代谢酶——α-L-艾杜糖醛酸酶（α-L-iduronidase）。这种酶的正常功能是水解酸性黏多糖（如硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素）中的α-L-艾杜糖醛键。当该酶缺乏时，这些黏多糖的降解受阻，导致其在细胞内过度积累。这种积累会损害细胞功能，进而引发一系列临床症状。

3. 临床表现

黏多糖贮积症Ⅴ型的症状通常较轻，主要表现为：

• 骨骼改变：如轻度关节强直、爪状手、面容轻度粗笨等。
• 眼部症状：进行性角膜周边部浑浊。
• 心血管问题：可能出现主动脉瓣关闭不全或狭窄。
• 神经系统表现：如腕管综合征（正中神经分布区感觉障碍）。
• 智力正常：患者通常智力正常，有的甚至表现聪明。

4. 预防与建议

由于该病为遗传性疾病，避免近亲结婚是预防本病的重要措施。对有家族史的家庭进行遗传咨询和产前诊断，有助于降低后代患病风险。

黏多糖贮积症Ⅴ型的病因是α-L-艾杜糖醛酸酶的缺陷，其发病机制与黏多糖的代谢障碍密切相关。了解其遗传特点及发病机制，有助于更好地进行预防和早期诊断。