迪格奥尔格综合征若不进行规范治疗,可能引发以下严重后果:
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严重感染风险
患者因T细胞免疫缺陷导致免疫功能低下,无法抵抗普通病原体感染,可能出现反复且难以控制的细菌、病毒或真菌感染(如肺炎、败血症等)。感染可能快速进展为全身性脓毒症,危及生命。 -
致命性低钙血症
甲状旁腺发育不全会引发持续性低钙血症,导致四肢抽搐、喉痉挛甚至癫痫发作。未及时补钙可能造成脑损伤或呼吸衰竭。 -
心脏并发症恶化
约75%患者合并先天性心脏病(如法洛四联症、主动脉弓畸形)。未通过手术矫正的心脏结构异常可能导致心力衰竭、缺氧发作或猝死。 -
神经发育障碍
长期低钙血症和反复感染会影响中枢神经系统发育,造成认知障碍、肌张力异常、运动协调能力下降等后遗症。 -
自身免疫疾病风险
免疫系统紊乱可能诱发幼年型类风湿性关节炎、自身免疫性溶血性贫血等疾病,进一步加重器官损伤。
需特别注意的是,该病未经治疗的新生儿死亡率极高,主要死因包括严重感染、低钙血症危象及心脏并发症。即使存活至成年,未控制病情者常因免疫系统持续受损需长期隔离防护。