小儿糖原贮积病Ⅲ型(GSD-Ⅲ)是一种常染色体隐性遗传疾病。这意味着该疾病是由基因突变引起的,且这些突变位于常染色体上,以隐性方式遗传。
遗传方式
- 常染色体隐性遗传:如果父母双方都携带一个隐性基因(即他们自己不发病,但每个孩子有50%的概率从他们那里继承这个基因),那么他们的孩子有25%的概率会发病,50%的概率会成为携带者,25%的概率不会携带这个基因。
基因突变
- AGL基因:糖原贮积病Ⅲ型与AGL基因突变有关,该基因编码糖原脱支酶,该酶在糖原代谢中起关键作用。
临床表现
- 生长迟缓:患儿身材明显比同龄儿童矮小。
- 肝大:肝脏明显增大,表现为腹胀。
- 肌肉无力:肌组织受损,表现为肌无力,在行走过速或爬坡时尤为明显。
- 心脏增大:病变涉及心肌者出现心脏增大和心电图异常。
诊断和治疗
- 诊断:通过血糖测试、血液检查、红细胞或白细胞中酶的测定等方法进行诊断。
- 治疗:目前尚无根治方法,治疗主要以饮食治疗和对症治疗为主,如高蛋白饮食、避免长时间空腹等。
预后
- 预后:一般预后尚好,患儿至发育年龄后肌肉症状、肝大常有减轻,曾有活到50岁以上的报告。
小儿糖原贮积病Ⅲ型确实会遗传,且其遗传方式为常染色体隐性遗传。如果家族中有该病的患者,建议进行遗传咨询和基因检测,以便早期发现、诊断和治疗。