小儿肺动脉高压(PAH)具有一定的遗传性,但并不是所有的病例都是由遗传因素引起的。以下是一些相关信息:
- 1.遗传性肺动脉高压:家族性肺动脉高压(FPAH):部分肺动脉高压具有遗传性,尤其是家族性肺动脉高压,由基因突变引发,属于常染色体显性遗传特发性肺动脉高压(IPAH):约20%的IPAH患者存在基因突变,可能与隐性遗传或新发突变有关
- 2.遗传风险:家族史:如果家族中有两名及以上成员患有肺动脉高压,需警惕遗传风险。直系亲属患病的情况下,后代的遗传概率为50%(显性遗传),但实际发病率因外显率低而显著降低。基因检测:对于有家族史的人群,建议进行基因检测(如BMPR2、ACVRL1等基因),以评估遗传风险
- 3.非遗传因素:大部分肺动脉高压为继发性,与遗传无关,常见诱因包括先天性心脏病、肺部疾病、药物/毒物暴露、慢性血栓栓塞、自身免疫病等
- 4.新生儿肺动脉高压:新生儿肺动脉高压的病因包括遗传因素、环境因素、生理因素、外伤和病理因素
小儿肺动脉高压具有一定的遗传性,但并非所有病例都由遗传因素引起。对于有家族史的个体,建议进行基因检测以评估风险,并采取相应的预防和治疗措施。