小儿 α1 - 抗胰蛋白酶缺乏症会对生活产生多方面的影响,具体如下:
身体不适与活动受限
- 呼吸方面:缺乏 α1 - 抗胰蛋白酶会使肺内蛋白酶和抗蛋白酶平衡失调,弹性蛋白酶持续损伤肺泡结构的弹力纤维,引发慢性阻塞性肺疾病(COPD)等肺部疾病。患儿会出现活动后呼吸困难、咳嗽、咳痰、反复呼吸道感染等症状。这会限制孩子的运动能力,使其难以参与剧烈的体育活动,影响日常的玩耍和学习生活。严重时,即使在安静状态下也可能感到呼吸不畅,需要长期吸氧,甚至可能导致呼吸衰竭,危及生命。
- 消化方面:可导致新生儿肝炎、肝硬化等肝脏疾病。患儿会出现皮肤和巩膜黄染、无力、食欲减退、体重增长停滞、腹胀、尿少、水肿等症状。消化系统的问题会使孩子食欲不佳,营养摄入不足,进而影响生长发育,导致身高体重增长缓慢,体质虚弱,容易疲劳。肝脏功能受损还可能引起凝血异常,增加出血的风险,如皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血等,给孩子的日常生活带来诸多不便和潜在危险。
心理与情绪问题
- 由于身体不适和活动受限,小儿可能会产生焦虑、抑郁、自卑等负面情绪。例如,因为不能像其他孩子一样正常玩耍、参加体育活动,可能会感到自己与他人不同,从而产生心理落差。长期患病还可能使孩子对治疗过程产生恐惧和抵触情绪,影响其心理健康和性格发展。疾病也会给家庭带来沉重的负担,家长的焦虑情绪也可能会影响到孩子,进一步加重孩子的心理压力。
家庭经济与生活负担
- 小儿 α1 - 抗胰蛋白酶缺乏症需要长期治疗和随访,可能涉及药物治疗、定期检查(如血清蛋白电泳、基因测序、血气分析、血液生化检查等)、特殊饮食管理等。如果病情严重,可能还需要进行肝移植等昂贵的治疗手段。这会给家庭带来巨大的经济压力,包括医疗费用、交通费用、照顾孩子所产生的误工费用等。家长需要花费大量的时间和精力照顾患儿,可能会影响到正常的工作和生活秩序,对家庭的生活质量产生较大影响。