家族性高胆固醇血症（Familial Hypercholesterolemia，简称FH）是一种遗传性脂质代谢紊乱疾病，以下从定义、症状、成因及治疗方法四个方面为您详细解答：

1. 定义

家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传性疾病，患者体内低密度脂蛋白（LDL）受体功能异常或数量减少，导致体内胆固醇代谢紊乱，血浆总胆固醇（TC）和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平显著升高。该疾病是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最严重的一种，显著增加心血管疾病的风险。

2. 症状

家族性高胆固醇血症的临床表现多样，主要包括以下几种：

• 黄色瘤：脂质在皮肤和肌腱中沉积，形成黄色瘤，常见于眼睑、肌腱和关节等部位。
• 角膜弓：脂质沉积于角膜边缘，形成黄色或白色的弓形沉积物。
• 早发性心血管疾病：患者往往在较年轻时（男性<55岁，女性<65岁）出现冠心病、心肌梗死、脑卒中等。
• 肌腱结节：脂质在肌腱沉积，常见于跟腱和髌腱，质地较硬。
• 其他表现：部分患者可能出现胸痛、心悸等症状，甚至反复性多关节炎和腱鞘炎。

3. 成因

家族性高胆固醇血症的主要病因是基因突变，常见于以下几种情况：

• 低密度脂蛋白受体（LDLR）基因突变：导致LDL受体功能异常或缺失。
• 载脂蛋白B（ApoB）基因突变：影响LDL的合成和代谢。
• 前蛋白转化酶枯草溶菌素9（PCSK9）基因突变：干扰LDL的清除。

不良的生活方式（如高脂饮食、缺乏运动）也可能加重病情。

4. 治疗方法

家族性高胆固醇血症的治疗需要综合管理，包括药物治疗、生活方式调整及特殊治疗：

（1）药物治疗

• 他汀类药物：如阿托伐他汀、辛伐他汀，可显著降低LDL-C水平。
• 依折麦布：抑制肠道胆固醇吸收，减少LDL-C生成。
• 胆汁酸螯合剂：如考来替泊，通过促进胆汁酸排泄降低胆固醇。
• 烟酸：抑制肝脏合成VLDL，降低TG水平。

（2）中医治疗

从中医角度，该病多因脾肝肾三脏功能失调，治疗以化痰、散瘀、祛湿、理气为主。

（3）其他治疗

• 肝脏移植：适用于严重患者，通过改善LDL受体功能降低胆固醇水平。
• 饮食治疗：减少高脂、高糖食物摄入，增加膳食纤维和不饱和脂肪酸。

总结

家族性高胆固醇血症是一种遗传性疾病，其特点是高胆固醇血症、黄色瘤、角膜弓和早发性心血管疾病。主要病因是基因突变，治疗需结合药物治疗、生活方式调整和中医治疗等方法。如确诊，建议在医生指导下规范治疗，以降低心血管疾病风险。