一、先天因素
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遗传性疾病
- 染色体异常：如先天性愚型（21-三体综合征）、猫叫综合征（5号染色体短臂缺失）等。
- 基因突变：如软骨发育不全（FGFR3基因变异）导致的遗传性骨骼发育障碍。
- 家族性矮小症：部分患者因家族遗传导致生长激素分泌不足或骨骼发育异常。
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先天性代谢缺陷
- 粘多糖病、肝糖原累积症等酶代谢异常疾病，影响骨骼和器官发育。
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内分泌异常
- 垂体性侏儒症：因垂体发育不全或损伤导致生长激素（GH）分泌不足。
- 甲状腺功能减退（克汀病）：甲状腺激素缺乏影响骨骼生长和智力发育。
二、后天因素
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骨骼系统疾病
- 软骨营养不良、抗维生素D佝偻病等导致骨骼发育迟缓。
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慢性疾病与感染
- 长期营养不良、慢性肾病、风湿性疾病等消耗性病症。
- 颅脑感染、外伤或肿瘤压迫垂体/下丘脑，破坏生长激素分泌功能。
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药物与治疗影响
- 长期大剂量使用肾上腺皮质激素，抑制生长激素分泌。
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其他因素
- 性早熟导致骨龄提前闭合，最终身高受限。
- 妊娠期母亲疾病（如缺氧、感染）或胎儿期发育迟缓。
三、特殊案例
- 医源性因素：如长期使用含激素的化妆品（如案例中6岁儿童因化妆摄入激素导致矮小）。
- 内分泌紊乱：生长激素不敏感综合征或垂体肿瘤等继发性病因。
总结
侏儒症的核心病因多与生长激素分泌不足或骨骼发育障碍相关，需通过内分泌检查、影像学（如X线、MRI）及基因检测明确诊断。早期干预（如生长激素替代治疗）对改善预后至关重要。