大骨节病最明显的症状包括：

1. 关节疼痛：

   • 疼痛常先出现于活动量大的指关节和负重量大的膝、踝关节，患者感觉为胀痛、酸痛或“骨缝痛”5。
   • 疼痛多发，呈对称性5。

2. 指末节弯曲：

   • 第2、3、4指的末指节向掌心方向弯曲，常大于15度7。

3. 关节增粗：

   • 常先出现在第2、3、4指的第一指间关节5。
   • 多发性、对称性指间关节增粗5。

4. 关节活动障碍：

   • 患者晨起感觉握拳僵硬，握拳不紧，指尖不能接触掌横纹，握住的拳不能迅速伸展5。
   • 肘关节屈伸受限，呈屈曲挛缩5。
   • 肩关节受累时患者用手从头后摸不到对侧耳朵，甚至洗脸洗不着前额5。

5. 关节摩擦音：

   • 患者可表现为从细小捻发音到粗糙的摩擦音不等5。

6. 肌肉萎缩：

   • 受累关节周围的肌肉会出现萎缩，导致肢体力量减弱4。

7. 短指（趾）畸形：

   • 指（趾）骨发育异常，长度缩短，影响手部和足部的正常功能4。

8. 身材矮小：

   • 由于管状骨发育障碍，患者身高明显低于同龄人11。

这些症状会对患者的生活和工作产生较大影响，一旦出现相关症状，应及时就医，以便早期诊断和治疗，减轻病情的进展和不良影响。