Friedreich共济失调症的诊断标准需结合临床表现、辅助检查及基因检测结果，具体如下：
一、临床特征
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发病年龄
多数患者为儿童或青少年期起病（4-15岁常见），偶见婴儿或成年后发病。 -
核心神经系统症状
- 进行性共济失调：首发症状为步态不稳（下肢→上肢）、意向性震颤、闭目难立征阳性。
- 深感觉障碍：振动觉、位置觉减退或消失，痛温觉通常保留。
- 反射异常：早期膝腱反射和踝反射消失，后期可能出现锥体束征（如伸性跖反射）。
- 构音障碍：暴发性语言或发音缓慢、含糊。
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非神经系统表现
- 骨骼畸形：弓形足、脊柱侧凸（可进展为严重脊柱后侧凸）。
- 心肌病：心律失常、心室肥大，晚期可致心力衰竭。
- 其他：糖尿病、视神经萎缩、眼球震颤等。
二、辅助检查
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实验室检查
- 基因检测：FRDA基因1号内含子GAA重复次数＞66次（确诊依据）。
- 心肌损伤标志物：心电图显示T波倒置、传导阻滞，超声心动图提示心室肥大。
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影像学检查
- MRI：脊髓变细（胸段显著），小脑萎缩少见。
- X线：脊柱或骨骼畸形（如弓形足、脊柱侧凸）。
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神经电生理
- 视觉诱发电位波幅降低，周围神经传导速度异常。
三、诊断标准整合
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确诊条件
- 符合典型临床表现（进行性共济失调+深感觉障碍+腱反射消失等）；
- 基因检测证实FRDA基因GAA异常扩增。
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支持诊断的次要条件
- 骨骼畸形、心肌病等非神经系统表现；
- MRI显示脊髓萎缩或X线提示脊柱侧凸。
四、鉴别诊断
需排除其他遗传性共济失调（如脊髓小脑性共济失调、共济失调-毛细血管扩张症），结合基因检测及典型脊髓受累特征可区分。
注：诊断需以基因检测为核心依据，临床表现及辅助检查为支持性证据。