一、临床表现
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呕吐
- 高位闭锁/狭窄（如十二指肠、空肠）：出生后早期（24小时内）出现频繁呕吐，呕吐物含胆汁或粪样物质。
- 低位闭锁/狭窄（如回肠、结肠）：呕吐出现较晚，呕吐物为粪便样，常伴腹胀。
- 轻度狭窄：症状较缓和，表现为间歇性呕吐（如奶汁、食物残渣），病程较长。
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排便异常
- 无胎粪排出：出生后24-48小时内无正常胎粪，或仅排出少量灰白色黏液样物。
- 便秘或排便困难：肠狭窄患儿可能表现为排便量少、粪便细长条状。
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腹部体征
- 腹胀：高位闭锁腹胀局限于上腹部，可见胃型；低位闭锁则全腹膨隆，可见肠型及蠕动波。
- 肠鸣音亢进：常见于不完全性梗阻。
二、影像学检查
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腹部X线平片
- 肠梗阻表现：多个液气平面及肠腔积气，高位闭锁可见“双泡征”（胃和十二指肠扩张）。
- 肠管扩张：远端肠管无气体或仅少量积气。
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钡剂灌肠或造影
- 结肠闭锁：可见“风袋征”（闭锁隔膜将造影剂推向近端形成袋状）或结肠充盈不全。
- 小肠闭锁：造影剂无法通过闭锁段，远端肠管细小。
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超声检查
- 评估肠壁血流、肠腔扩张程度及狭窄位置，辅助鉴别肠旋转不良等疾病。
三、实验室检查
- 血液检查：评估贫血、感染及电解质紊乱（如脱水、酸中毒）。
- 其他：怀疑合并其他畸形（如先天性心脏病）时需行超声心动图等检查。
四、鉴别诊断
需与以下疾病区分：
- 肠旋转不良：钡剂灌肠可显示盲肠位置异常。
- 胎粪性肠梗阻：X线可见颗粒状胎粪影，常伴胎粪排出延迟。
- 先天性巨结肠：直肠活检或钡剂灌肠显示痉挛段和扩张段。
总结
先天性肠闭锁与狭窄的诊断需结合典型临床表现（呕吐、无胎粪、腹胀）、影像学特征（X线、钡剂造影）及实验室检查综合判断。早期诊断对改善预后至关重要，确诊后需根据闭锁/狭窄部位选择手术方案（如肠段切除吻合术）。