小儿远端肾小管酸中毒（Ⅰ型RTA）的诊断标准需结合临床表现、实验室检查和影像学结果综合评估，具体如下：
一、临床表现
- 生长发育迟缓：表现为身高、体重增长缓慢，可能伴随智力发育落后
- 骨病症状：顽固性佝偻病、骨痛、鸭步态，严重者出现病理性骨折
- 电解质紊乱：低钾血症（肌无力、腱反射减弱）或高钾血症（心律失常），伴多尿、烦渴、脱水等
- 其他症状：食欲不振、恶心、呕吐、便秘等胃肠道症状，部分出现肾钙化或肾结石相关症状（腰痛、血尿）
二、实验室检查
- 血液生化指标
- 高氯性代谢性酸中毒（血pH <7.35，血Cl⁻升高，HCO₃⁻降低）
- 低钾或高钾血症，可能伴低钠、低钙血症
- 尿液检查
- 尿pH值异常：基础状态下尿pH ≥6.0，酸中毒时仍无法降至5.5以下（区别于近端RTA）
- 尿可滴定酸及NH₄⁺排泄减少
- 功能试验
- 氯化铵负荷试验：口服氯化铵后，尿pH不能降至5.5以下（确诊关键）
- 碱负荷试验：尿HCO₃⁻排泄率<5%，排除近端RTA
三、影像学检查
- 肾脏超声或X线：发现肾钙化、肾结石等表现
- 骨骼检查：X线显示佝偻病或骨软化症改变
四、其他诊断线索
- 排除继发性病因（如自身免疫性疾病、遗传代谢病等）
- 家族史提示常染色体显性遗传可能（女性多见）
诊断要点总结
需满足：①持续性高氯性代谢性酸中毒；②尿液酸化功能障碍（尿pH ≥6.0）；③氯化铵负荷试验阳性；④排除其他类型RTA及继发因素。