一、药物治疗
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碱剂补充
- 枸橼酸盐（如枸橼酸钠口服液、枸橼酸钾口服液）是首选药物，可纠正代谢性酸中毒并减少肾钙化风险。需早期、足量服用，且需终身用药。
- 碳酸氢钠适用于轻中度病例，但需注意监测电解质，避免高钠血症。
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电解质调节
- 补钾：优先选择枸橼酸钾而非氯化钾，以防加重高氯性酸中毒。
- 钙剂与维生素D：若合并骨病或低钙血症，需补充钙剂及活性维生素D以促进骨骼健康。
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其他辅助药物
- 盐皮质激素（如氟氢可的松）：适用于醛固酮缺乏者，需监测血压及血钾。
- 利尿剂（如呋塞米）：可促进钾排泄并增强酸排泄，常与盐皮质激素联用。
二、手术治疗
- 结石处理：若合并肾结石，根据结石大小和位置选择腔内手术（如经皮肾镜碎石）、微创手术或开放手术。
- 肾移植：仅适用于严重肾功能不全且保守治疗无效的终末期病例。
三、治疗目标与注意事项
- 纠正酸中毒：目标为维持血pH 7.35-7.45，尿pH<5.5。
- 预防并发症：长期治疗可改善生长迟缓、肾钙化及肾功能损害。
- 定期随访：监测电解质、肾功能及骨密度，调整药物剂量。
四、预后
- 规范治疗：多数患儿预后良好，可正常生长发育。
- 延误治疗：可能导致肾衰竭、骨骼畸形等严重后果。
建议家长及时带患儿至儿科或肾脏专科就诊，避免自行停药或调整剂量。